1. Đặt vấn đề
Ung thư phổi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư trên toàn cầu, trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) chiếm khoảng 85% tổng số ca bệnh (Sung et al., 2021). Ở Việt Nam, tỉ lệ mắc và tử vong do UTPKTBN ngày càng gia tăng, gắn liền với các yếu tố nguy cơ như hút thuốc, ô nhiễm không khí, và đặc điểm di truyền.
Nghiên cứu quốc tế đã chứng minh biobank chuyên biệt cho ung thư phổi là hạ tầng chiến lược, giúp thu thập, xử lý và lưu trữ mẫu sinh học kết hợp dữ liệu lâm sàng – sinh học phân tử, qua đó hỗ trợ y học chính xác (Yu et al., 2015; Demircan Çeker et al., 2024). Các mô hình điển hình như LUNGBANK (Thổ Nhĩ Kỳ) hay Shanghai Lung Cancer Biobank (Trung Quốc) cho thấy:
- Chuẩn hóa quy trình (SOP) đảm bảo chất lượng DNA/RNA/Protein.
- Tích hợp cơ sở dữ liệu đa lớp (lâm sàng, gen, hình ảnh, multi-omics).
- Hỗ trợ nghiên cứu dịch tễ, điều trị đích (EGFR, ALK, KRAS) và cá thể hóa điều trị.
Tại Việt Nam, hiện chưa có biobank chuyên biệt cho UTPKTBN, dữ liệu sinh học và lâm sàng chưa được chuẩn hóa và liên kết. Điều này hạn chế năng lực nghiên cứu, phát triển thuốc, và triển khai y học chính xác. Vì vậy, việc xây dựng một ngân hàng mẫu tham chiếu và cơ sở dữ liệu sinh học chuẩn hóa cho bệnh nhân UTPKTBN tại Việt Nam là cấp thiết.
2. Mục tiêu nghiên cứu
2.1. Mục tiêu chung
- Xây dựng và chuẩn hóa hệ thống thu thập, xử lý, lưu trữ và quản lý mẫu sinh học cùng dữ liệu lâm sàng – hành vi sức khỏe của bệnh nhân UTPKTBN tại Việt Nam.
- Tạo nguồn dữ liệu tham chiếu phục vụ chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu y sinh học.
- Khảo sát đặc điểm lâm sàng, chỉ số huyết học – sinh hóa và tình trạng đột biến EGFR; phân tích mối liên quan giữa các yếu tố này nhằm định hướng điều trị đích phù hợp.
2.2. Mục tiêu cụ thể
- Chuẩn hóa SOP quốc tế (IARC/WHO) trong thu thập, xử lý, lưu trữ và quản lý mẫu sinh học.
- Xây dựng cơ sở dữ liệu đồng bộ (lâm sàng, hành vi sức khỏe, dữ liệu y sinh).
- Phân tích mối tương quan giữa chỉ số huyết học, sinh hóa và đặc điểm lâm sàng.
- Khảo sát tình trạng đột biến EGFR và các yếu tố ảnh hưởng trong nhóm bệnh nhân UTPKTBN.
3. Phương pháp nghiên cứu
3.1. Thiết kế nghiên cứu
- Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp quan sát tiến cứu.
- Cách tiếp cận: mixed-methods (định lượng + định tính).
- Khung tham chiếu: BBMRI-ERIC (EU), LUNGBANK (Thổ Nhĩ Kỳ), Shanghai Chest Hospital Biobank (Trung Quốc).
3.2. Đối tượng nghiên cứu
- Bệnh nhân UTPKTBN tại bệnh viện trung ương/chuyên khoa.
- Tiêu chuẩn lựa chọn: giai đoạn I–III, đồng ý tham gia, ký consent.
- Tiêu chuẩn loại trừ: tiền sử điều trị trước đó, hồ sơ thiếu, bệnh ác tính khác.
- Quy mô mẫu: 200–300 bệnh nhân, ≥2–3 loại mẫu (mô, máu, dịch).
3.3. Loại mẫu sinh học và SOP
- Mẫu mô: khối u, mô lân cận, mô lành xa.
- Mẫu dịch – máu: huyết thanh, huyết tương, buffy coat, dịch màng phổi.
- QC: DNA/RNA (NanoDrop, RIN ≥ 7), Protein (Western blot), H&E (≥70% tế bào u).
3.4. Quản trị & cơ sở dữ liệu
- Barcode/QR code liên kết hồ sơ bệnh án.
- CSDL 3 lớp: lâm sàng, phân tử, di truyền (EGFR, KRAS, ALK, ROS1).
- Phần mềm: REDCap/LabKey, mô hình LUNGSOFT.
- Bảo mật: GDPR, de-identified, RBAC.
3.5. Phương pháp phân tích
- Phân tích mô tả dịch tễ, lâm sàng.
- Phân tích di truyền (PCR, Sanger, NGS).
- So sánh quốc tế: LUNGBANK, Eastern China Biobank.
3.6. Đạo đức nghiên cứu
- Phê duyệt bởi Hội đồng Đạo đức.
- Thực hiện consent, bảo mật dữ liệu.
4. Dự kiến kết quả
- Xây dựng biobank tham chiếu UTPKTBN tại Việt Nam.
- CSDL tích hợp thông tin lâm sàng, hành vi, sinh học phân tử.
- Bộ chỉ số QC và SOP chuẩn hóa cho Việt Nam.
- Phân tích dịch tễ – lâm sàng và mối liên hệ đột biến EGFR.
- Đề xuất mô hình quản trị dữ liệu biobank chuẩn quốc tế.